Fatima et William sont parents et atteints de l’amyotrophie spinale: quelle est cette maladie?

Fatima et William sont parents et atteints de l’amyotrophie spinale: quelle est cette maladie?

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique bien connue, comme nous l'explique le docteur Peter Van den Berg, neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires aux cliniques Saint-Luc nous explique.

Il s'agit d'une pathologie neuromusculaire rare et concerne dans la grande majorité des cas, une ? du gène SMN. Dans notre corps, un gène appelé SMN1 (situé sur le chromosome 5) a pour rôle de produire une protéine: la SMN pour Survival Motor Neuron. C'est cette protéine qui permet la survie des neurones moteurs. "Si je veux lever mon pied, un neurone est activé par le cerveau et le muscle bouge", nous explique le docteur Peter Van den Berg. Dans le cas de l'amyotrophie spinale, le gène n'est pas capable de produire cette protéine. Les neurones moteurs se retrouvent donc inefficaces. 

"Il existe plusieurs niveaux d'évolution de la maladie même si la mutation du gêne est toujours la même", éclaire le Docteur Van den Berg. On distingue ainsi 4 types d'amyotrophie spinale:

- de type 1, appelée aussi maladie de Werdnig-Hoffmann

"C'est la forme la plus sévère", nous explique le Docteur Van den Berg. Dans ce cas, l'espérance de vie est très faible. Les personnes qui en sont atteintes présentent des difficultés à respirer et à s'alimenter. "Pour la majorité des cas, les décès surviennent avant l'âge d'un an", nous précise le spécialiste. 

- de type 2

La maladie se manifeste plus tard. Les patients sont capables de se tenir assis mais la marche est souvent impossible. 

- de type 3, appelée aussi maladie de Kugelberg-Welander

L'amyotrophie spinale de type 3 se manifeste encore plus tard. Il faut parfois attendre le début de l'adolescence avant de pouvoir poser un diagnostic. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire. Elle ne provoque généralement pas de problème respiratoire et ne réduit donc pas l’espérance de vie. Au début de leur vie, les patients atteints par une amyotrophie spinale peuvent souvent se déplacer. L'évolution de la pathologie est variable. La nécessité du fauteuil roulant peut intervenir au courant de la vie. 

- de type 4

"Elle se manifeste vers la 3e décennie. C'est l'évolution la moins sévère", nous détaille le docteur Peter Van den Berg. La faiblesse motrice est ici moins importante. Les patients sont aptes à se déplacer seuls. La faiblesse musculaire touche les muscles des jambes et des hanches et s'étend ensuite aux épaules et aux bras.

Il s'agit ici des formes les plus courantes de l'amyotrophie spinale: elles touchent le gène SMN. Toutes ces formes présentent le même type de mutation du gène, à savoir une délétion - un trou- toujours au même endroit. Il existe cependant de rares patients qui présentent une mutation différente, ce qui rend parfois le diagnostique plus difficile. C'est le cas de William.

Fatima souffre quant à elle d'une forme encore plus rare de l'amyotrophie, liée à un autre gène. "95% des amyotrophies spinales sont liées au gène SMN. 5% sont liées a d’autres gènes beaucoup plus rares, et donc beaucoup plus difficiles à diagnostiquer", nous éclaire Laurent Servais, médecin en charge du suivi de Fatima. basé à Oxford. 

La particularité de cette maladie rend ses traitement et suivi plus compliqués. "Ces cas sont d'une très grande rareté donc on ne connaît toujours l'évolution de la maladie. Comme pour beaucoup de maladies rares, ce sont les patients qui amènent des réponses", nous précise le médecin qui, une fois par mois, se rend à Liège pour des consultations. 

Actuellement, Fatima et William présentent un état stable. On ignore comment la maladie évoluera. 

Docteur Laurent Servais a toujours soutenu et appuyé Fatima et William dans leur désir d'enfant. "Ce sont des gens autonomes qui se débrouillent très bien. Ce n'est pas une décision qu'ils ont pris sur un coup de tête", conclut-il. 

Amélie James

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